2023年NGS检测数据分析及基因检测报告解读考核试题.docx

《2023年NGS检测数据分析及基因检测报告解读考核试题.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《2023年NGS检测数据分析及基因检测报告解读考核试题.docx（16页珍藏版）》请在第一文库网上搜索。

1、NGS检测数据分析及基因检测报告解读一、选择题1下列哪些突变属于智因东方评级中的2级突变（）单选题A、错义突变且预测有害B、错义突变且预测无害C、外显子缺失DsCNV2、非经典剪切位点突变预测可能影响剪切属于智因东方评级中的哪一级（）单选题A、1级B、2级C、3级Ds4级3、UTR区的突变属于智因东方评级中的几级突变（）单选题A、2级B、3级C、4级Ds5级4、以下哪项家系筛查不符合基因型-表型共分离模式？（先证者是患者，父母为无表型正常人）单选题A、AD遗传：先证者（杂合）-父亲（野生型）-母亲（野生型）B、AD遗传：先证者（杂合）-父亲（纯合）-母亲（野生型）C、XR遗传：先证者（半合子）

2、-父亲（野生型）-母亲（杂合）DsAR遗传：先证者（纯合）-父亲（杂合）-母亲（杂合）答案解析：共分离是指家系中患者与非患者基因型的共分离，即患者携带致病的基因型，非患者携带不致病的基因型，四个选项中只有BD符合。5、以下哪项家系筛查符合基因型-表型共分离模式？（母亲与先证者有相似临床表型）单选题AsAD遗传：先证者（杂合）-父亲（杂合）-母亲（野生型）B、AR遗传：先证者（纯合）-父亲（野生型）-母亲（杂合）C、XD遗传：先证者（杂合）-父亲（野生型）-母亲（杂合）DsAD遗传：先证者（纯合）-父亲（杂合）-母亲（杂合）答案解析：共分离是指家系中患者与非患者基因型的共分离，即患者携带致病的基

3、因型，非患者携带不致病的基因型，四个选项中只有BD符合。6、临床上表型为智力低下、发育迟缓合并自闭症的患者，最适合推荐哪种检测方案（）单选题AsNTO1B、NT01F+NCNVFC、NT02Ds神经系统异常NNtO1答案解析：此种疾病即可能是点突变，中型变异，也可能是CNV导致，因此全外家系及NCNV家系均需要检测。7、关于基因变异的三要素分析，下列说法正确的是（）单选题A、若检测到的基因变异关联疾病的表型与受检者非常符合，即为阳性结果B、若检测到的基因变异的遗传方式符合家系共分离，即为阳性结果U若检测到一个基因变异的生物危害性是致病性的，即为阳性结果D、若检测到一个基因变异，生物危害性+遗传

4、学意义+临床特征均符合，即为阳性结果答案解析：怎样判断基因变异是否是患儿的真正病因？我们在业内首先提出来三要素的诊断原则，这也是一个公理性的原则，那就是变异满足生物、遗传、临床三个要素都支持致病性。8、关于X染色体选择性失活描述错误的是（）单选题As对于XR遗传而言，携带杂合突变的女性有疾病症状，可能是由于携带正常基因的X染色体失活B、对于XD遗传而言，携带杂合突变的女性未发病，可能是由于携带突变基因的X染色体失活C、正常女性，两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是X连锁基因得到了剂量补偿D、失活是指在胚胎发育早期，某一细胞的固定的一条染色体失活V9、在mRNA修饰过程中被剪切掉的

5、部分是哪部分（）单选题As外显子B、内含子VC、启动子Ds终止子答案解析：DNA转录形成成熟的mRNA时，内含子部分被剪切掉，遵循gt-ag规则。10、关于报告中符号的说明关联关系错误的是（）单选题Asc.*表示编码区5-UTR区B、de1表示缺失C、X表示终止密码子D、C.数字1+数字2表示内含子位置答案解析：c.*表示编码区3-UTR区。11、插入或缺失一个或几个碱基会导致密码子阅读框的改变，理论上插入或缺失非3的整数倍的突变类型是（）单选题As无义突变Bsrun-on突变C、移码突变VD、剪切位点突变答案解析：此描述为移码突变，若为3的整数倍，则为非移码变异。12、一个氨基酸密码子是由几

6、个碱基组成的（）单选题As1个B、2个C、3个D、4个答案解析：三联体密码子，由3个碱基组成一个密码子。13、c.133CT突变对应第一位氨基酸密码子的第一位碱基发生变化（）单选题As45z1B、44,2C、45,3Ds44,3答案解析：氨基酸为三联体密码子编码；133/3=44.3;即44位氨基酸为完整编码，而44*3=132,即其密码子最后一位是C.132位置；因此，c.133为45位氨基酸密码子的第一位碱基。14、以下哪个不是我们频率参考的数据库：单选题AsdbSNPBsOMIMVCsEXACDsgenomeAD答案解析：B是遗传病基因与表型关系数据库，无收录各位点频率。15、以下哪种遗

7、传方式表示不完全外显：单选题AsADBsARCsADIPVD、DR答案解析：DR指双基因隐性遗传；AD1P不完全外显。16、以下哪种情况与不完全外显有关系：单选题A、AD遗传病携带杂合突变无表型B、AR遗传病携带杂合突变无表型UAD遗传病野生型无表型D、AR遗传病野生型无表型答案解析：AD遗传病，患者携带突变无表型需要考虑是否疾病存在ADIPo17、智因东方数据库的描述，错误的是单选题A、即有正常人数据库，又有患者数据库B、绝大多数为家系TrioS来源U嵌入了临床分析工具和科研聚类工具D、只有患者数据库答案解析：智因大数据包含27.5万患者基因-表型数据和20万正常人数据，是目前世界上最大的纯

8、中国人种基因-表型数据库；绝大多数为trio;嵌入了临床和科研分析工具；可以有效确定意义不明的变异，让意义不明变异更多归类到P/1R及B/1B,使诊断更明确；同时利用大数据可以排除一些貌似致病（如各种预测软件有害，报道有致病，但无确切证据或证据相互矛盾）但实际不致病的变异；同时可发现新基因变异简单便捷；并可以补足ACMG证据等级，证据等级中有非常多的等级与患者数据库相关，如PS4sPS2、PM3sPM6、PP1等。18、评价数据质量最重要的两个参数是（）多选题As覆盖度VB、捕获效率C、测序深度VD、扩增次数答案解析：评价数据质量最重要的两个参数是覆盖度和测序深度。19、以下哪几个数据质量是可

9、靠的多选题A、总深度IOO,突变深度10,突变率0.1B、总深度21,突变深度15,突变率0.71C、总深度134,突变深度124,突变率0.92D、总深度2,突变深度2,突变率1答案解析：一般突变深度大于IOX,突变率大于35%的比较可靠。20、数据分析与解读的三要素是哪三个要素（）多选题As生物信息学意义VB、遗传学意义VC、临床表型分析D、可靠性分析答案解析：数据深度分析的三个要素分别是生物学、遗传学、临床特征。21、请按照致病级别的高到低对下面致病证据进行排序多选题A、PVSVBsPPVCsPM1VD、PSV答案解析：PVS为非常强致病证据,PS为强致病证据，PM为中等致病证据,PP为

10、支持性证据。22、请按照良性级别的高到低对下面良性证据进行排序多选题A、BAVBsBPVCsBSV答案解析：BA为独立良性致病证据，BS为强良性证据，BP为支持良性证据。23、根据指南规定，哪些突变属于PVS1证据多选题A、无义突变B、移码突变VC、起始密码子突变VDs错义突变答案解析：ACMG评级中一级变异有：无义、移码、经典剪切位点、起始密码子、外显子缺失重复、CNVo24、下列哪些突变属于智因东方评级中的1级突变（）多选题A、有疾病相关报道。B、无义突变VC、错义突变Ds移码突变V25、家系筛查的优势有多选题A、提高阳性率B、发现新基因C、缩短报告周期VD、排除假阳性答案解析：家系筛查由

11、于可以进行共分离，未知基因及中型变异的分析，因此阳性率高，周期短，还可以排除不符合家系共分离的假阳性位点，发现新基因。26、下列对于复合杂合的理解正确的是（）多选题As来自父母双方的等位基因只有一方突变B、来自父母双方的等位基因均发生突变C、突变在等位基因的同一位置D、突变位点在等位基因的不同位置答案解析：复合杂合是来自父母双方的等位基因均发生变异，但变异位置不同。27、先证者纯合，父母一方杂合携带，一方正常，下列哪些选项可以解释（）多选题As自发突变（概率很小）VB、先证者另一条染色体突变位点附近存在缺失C、单亲二倍体VDs未检测到答案解析：ABC均可能是导致先证者纯合而父母只有一方是杂合的

12、原因。28、关于临床特征的叙述，错误的是多选题A、做基因检测，无需提供临床特征VB、必须提供全面且准确的临床特征C、临床特征对突变的筛查起非常重要的作用Ds医院阴性的检测结果对基因检测没用，无需提供V答案解析：临床特征是分析数据时必不可少的要素之一，因此，做基因检测必须提供全面且准确的临床特征。29、生物学支持，遗传学支持，临床特征不支持的情况，需要考虑以下哪些情况（）多选题As追查临床信息是否正确完整VB、表现度差异，患者体现非典型特征VC、一人得两种病VD、临床特征的新发现答案解析：追查临床信息是否正确完整；表现度差异，患者体现非典型特征；一人得两种病；临床特征新发现。30、二代报告分为两

13、部分：阳性突变和非阳性突变，问：阳性突变的标准是什么（）多选题As生物学阳性B、遗传学阳性VU临床特征匹配Ds有疾病相关报道答案解析：阳性位点必须三要素均符合。31、分析一个基因变异的致病性，需要考虑以下哪些因素（）多选题As生物学危害性VB、疾病遗传模式，Cs受检者临床特征VD、基因变异形式答案解析：变异致病性需要考虑三个要素，生物学危害性，遗传学共分离，临床特征。32、以下哪些情况不符合报告阳性标准（）多选题As隐性遗传病的单个杂合突变VB、预测无害的非编码区突变VC、蛋白结构预测容忍或无害VDsACMG评级PVS答案解析：PVS为致病证据，符合阳性标准。33、当生物学阳性、临床特征吻合，

14、但遗传学不支持共分离时，以下哪些说法正确（）多选题As进一步查看家系成员表型信息是否有轻微表型VB、考虑是否存在X染色体失活的情况VU可能存在印记基因VDs如果家系成员正常，可进一步考虑是否发现新遗传方式V答案解析：进一步查看家系成员表型信息是否有轻微表型；考虑是否存在X染色体失活的情况；可能存在印记基因；如果家系成员正常，可进一步考虑是否发现新遗传方式。34、某患者做了血液系统异常的基因检测项目，结果为阴性，可能的原因有（）多选题A、小包阳性率低B、非家系筛查C、可能不是遗传病VD、临床特征不全面答案解析：ABCD均为阴性的可能原因。35、想要不漏检，需要考虑以下哪些检范围测（）多选题A、点突变B、CNVC、线粒体突变VD、外显子缺失重复答案解析：ABCD均为需要考虑检测的突变范围。36、关于报告中以下符号描述正确的是（）多选题AsNM表示转录产物序列B、NP表示转录产物C、NM表示蛋白序列D、NP表示蛋白产物答案解析：NM表示转录产物序列；NP表示蛋白产物。37、关于变体以及可变剪切表述正确的是（）多选题A、所有变体都能表达为蛋白Bs同一个突变在不同变体的位置可能不同VCs同一个突变在不同变体的位置都是一样的Ds不是所有变体都能表达为蛋白V答案解析：同一个突变在不同变体的位置不一样，所以