原发性空蝶鞍综合征诊治中国专家共识（2023）要点.docx

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1、原发性空蝶鞍综合征诊治中国专家共识（2023）要点【摘要】原发性空蝶鞍综合征（PESS）临床表现异质性大，主要以神经系统症状、视功能障碍及内分泌代谢异常为主要临床表现，需要多学科合作评估。然而，目前国内缺乏相应的专家共识，影响了PESS患者的规范化诊治。本协作组组织国内多位神经外科、内分泌科、眼科专家，根据其临床经验，综合国内外文献报道，对PESS的流行病学、发病机制、临床表现、诊断评估、治疗和预后随访进行了全面系统的讨论，制定形成本共识，为全面认识、准确诊治PESS提供了参考意见。空蝶鞍（ES）的概念最早由Busch于1951年提出,是指因鞍膈缺损或垂体萎缩致使蛛网膜在脑脊液（CSF）压力的

2、冲击下疝入鞍内，鞍内的垂体受压、体积缩小、蝶鞍扩大等一系列解剖学影像学表现。ES根据其病因分为两类，即原发性空蝶鞍（PES）和继发性空蝶鞍（SESX临床上PES多见于影像学检查意外发现，患者常无症状，部分患者出现头痛、视力改变及激素异常等临床表现被称为空蝶鞍综合征（ESSISES常继发于鞍区病变，如垂体肿瘤术后和/或药物治疗或放疗后等。本共识制定和讨论对象为原发性空蝶鞍综合征（PESS）患者。1概述PES的发病率国内外报道不一，尸检发现率为5.5%20%,在临床影像学检查中报道的发病率为4%35%oPES发病机制不明，可能机制有以下几种。(1)鞍膈缺陷：(2)鞍上因素：(3)垂体因素：(4)肥

3、胖:2临床表现PESS的临床表现异质性大，主要以神经系统症状、视功能障碍及内分泌代谢异常为主要临床表现。2.1 神经系统症状头痛是最常见的临床症状，发生率高达84%88%,男女比约为13,可能与鞍内血管-脑膜结构受到牵拉有关。同时约40%的患者可存在其他神经精神症状，如头晕、晕厥、抽搐及抑郁等。2.2 视功能障碍视功能障碍发生率为8.75%37%,包括视物模糊（29%）、视野缺损（13%）和一过性黑目蒙。2.3 CSF鼻漏2.4 内分泌及代谢功能异常PESS患者可由于CSF冲击或压迫垂体，导致垂体萎缩，继而出现垂体内分泌及代谢功能异常。2.4.1 高催乳素血症2.4.2 腺垂体功能减退症状2.

4、4.3 中枢性尿崩症（CDI）相对少见,发生率约为2.3%14%,主要临床表现是多尿。2.4.4 超重或肥胖超重和肥胖在PESS患者中非常常见，分别占73%和14%,尤其常见于女性患者（肥胖发生率约50%）具体机制尚不明确。3诊断3.1 影像学检查推荐首选核磁共振成像（MR1）检查，对于有MRI检查禁忌的患者可行头颅计算机断层扫描（CT）检查。3.2 实验室检查一旦影像学发现空蝶鞍，均建议对这些患者尽早进行全面仔细的激素评估和功能试验，并进一步结合临床症状判断。3.2.1 中枢性肾上腺皮质功能减退推荐晨8:00-9:00血皮质醇测定,皮质醇82.9nmo11（即3gd1）,可直接诊断；皮质醇4

5、14.6nmo11（即15gd1）则肾上腺皮质功能减退的可能性不大，皮质醇水平82.9414.6nmo11（即315gd1）时，可进一步行胰岛素低血糖兴奋试验（或小剂量促肾上腺皮质激素兴奋试验）,若皮质醇峰值500nmo11（即18.1gd1）可诊断。3.2.2 中枢性甲状腺功能减退游离甲状腺素（FT4）低于正常参考范围的低限,且促甲状腺激素（TSH）水平低、正常或轻度升高或者随访过程中检测FT4水平下降幅度之20%,均可诊断。3.2.3 中枢性性腺功能减退男性患者推荐避开急性或亚急性疾病状态，于上午7:00-11:00测定空腹状态下睾酮（T卵泡刺激素（FSH黄体生成素（1H1催乳素（PR1）

6、,如两次T9.2nmo11而1H、FSH在正常、降低或稍高水平,结合治疗后反应即可诊断。3.2.4 CDI当患者出现多尿，需同时测定血浆渗透压和尿渗透压，正常人在血浆渗透压大于295mOsmo11时，尿渗透压应达到约60OmOSmo11（尿渗透压/血渗透压比值约2）,同时尿糖阴性。3.2.5 生长激素缺乏（CHD）如患者已存在明确的CHD症状且合并前述四轴中的三种或三种以上的垂体激素缺乏，且胰岛素样生长因子1（IGF-I）水平小于同年龄同性别正常参考值的-2.0SDS,可直接诊断。3.3 眼视光学检查对于无临床症状的PES患者，建议每23年进行一次眼科评估；而针对有临床症状的空蝶鞍患者，每年至

7、少进行2次眼科评估。眼科初次评估主要包括视力、瞳孔对光反射、眼压、视野检查、散瞳后眼底筛查等。3.3.1 视野检查3.3.2 散瞳检查眼底3.4 CSF动力学检查PESS中高达80%的患者存在CSF循环吸收障碍，进而继发不同程度的颅内压增高，特别是在女性肥胖患者，因此对PESS患者建议行腰椎穿刺、颅内压监测等方式进行颅内压评估。同时，腰穿鞘内注射造影剂乱然后进行核磁脑池成像是诊断CSF鼻漏的有效方法。4治疗4.1 内分泌补充治疗存在垂体功能低减的PESS患者，需要给予相应的激素补充治疗，以避免激素缺乏导致的远期并发症。4.1.1 中枢性肾上腺皮质功能减退首选氢化可的松，每日剂量为1520mg,

8、分23次口服，其次是醋酸可的松或泼尼松。4.1.2 中枢性甲状腺功能减退推荐口服左甲状腺素钠片，甲减的病程长、年龄大、合并严重疾病时，从小剂量开始补充，逐渐增加剂量,生理补充量为年轻患者（60岁）1.41.7gkg-1d-1老年患者（60岁肺充剂量稍低（1.11.4gkg-1d-1）,剂量滴定目标是游离甲状腺素水平在正常参考范围的中等水平。4.1.3 中枢性性腺功能减退中枢性性腺功能减退可增加女性死亡率，因此建议子宫未切除的绝经前女性均应接受雌孕激素替代治疗，推荐雌孕激素序贯治疗，可选择雌二醇片/雌二醇地屈孕酮片、戊酸雌二醇/雌二醇环丙孕酮片、戊酸雌二醇片+黄体酮胶囊等。4.1.4 GH缺乏推

9、荐GH补充治疗应遵从不依赖于体质量的个体化治疗、低剂量起始、剂量随年龄增长而降低等原则（表1）,主要有两种制剂即短效（1次/d）和长效（1次/周），长效制剂有助于提高治疗依从性。4.1.5 CDI首选口服去氨加压素片，剂量应从小剂量起始（0.05mg/q.n人个体化、分23次服用，密切监测CD1患者的液体摄入量、排出量、体质量、血钠和去氨加压素的剂量，保证水钠等电解质平衡。4.2 神经系统治疗4.2.1 非手术治疗PESS患者一旦确诊存在颅内压增高,需要积极干预。对于肥胖患者，减重是降低颅内压行之有效的手段，视盘水肿分级和体质量下降比例呈正相关。4.2.2 手术治疗4.2.2.1 PESS患者

10、合并颅内压增高的手术治疗若颅内压增高经保守治疗不缓解，建议行CSF分流术,如脑室腹腔分流、腰池腹腔分流，推荐可调压分流系统。肥胖患者若通过饮食干预、运动等方式减重无效，可考虑外科减重手术。42.2.2颅内压正常PESS患者的手术治疗视力下降是PESS患者第二常见的神经系统症状，对于颅内压正常的PESS患者，鞍上视路系统向下疝入蝶鞍，或漏斗垂体柄牵引引起的解剖异常，可能导致神经纤维的直接损伤以及缺血性损伤，进而引起视力下降。眼科检查发现视神经未萎缩的患者，手术是有效的改善视力的方式。4.2.2.3PESS患者合并CSF漏的手术治疗CSF漏是PESS患者的明确手术指征，对于颅内压正常的患者可以直接进行卢页底修补手术；而对于存在颅内压增高的患者,CSF鼻漏继发于高颅压所导致的颅底结构破坏，需首先处理高颅压，否则直接修补可能会导致颅内压进一步增高。5随访由于发病机制尚不完全明确PESS患者病程中可能出现症状好转或加重。因此，对于PESS患者，建议采用神经外科、内分泌科、眼科和放射影像科相结合的多学科诊疗随访模式,病情稳定患者推荐每612个月复查垂体功能及眼视光学评估、每1224个月复查蝶鞍影像学。